Síndrome de Kartagener (Discinecia Ciliar Primaria) Presentación de Caso

Luis Aguirre, Gabriela Criollo, Luis Ordoñez, Carlos Rojas, Franklin Padilla

Resumen


El síndrome de Kartagener es un trastorno hereditario, autosómico, recesivo y de baja frecuencia. Considerándose una variante clínica de la discinecia ciliar primaria. Comprende anormalidades morfológicas de los cilios (dineina) lo cual desencadena defectos en la función de barrido ciliar. Sus manifestaciones clínicas resultan de infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores e inferiores. Además, dado que la rotación visceral durante el desarrollo embrionario depende del movimiento ciliar, la posición de los órganos es irregular, lo cual produce dextrocardia o situs inversus total. Paciente de 19 años, con antecedentes de infecciones respiratorias agudas a repetición que ingresó con tos productiva en gran cantidad con expectoración mucopurulenta verdosa, disnea que progresa de grandes a medianos esfuerzos, alza térmica, palpitaciones, y malestar general; posteriormente en base a la evidencia clínica y de imagen se demostró la presencia de bronquiectasias, sinusitis crónica y situs inversus, triada característica del Síndrome de Kartagener. El diagnóstico definitivo es la biopsia nasal y el estudio histopatológico donde existen alteraciones en su ultraestructura ciliar, pero hay q tener en cuenta que se han reportado casos de pacientes con discinecia ciliar primaria y síndrome de Kartagener que presentan una ultraestructura ciliar normal. Teniendo en cuenta el antecedente de infecciones respiratorias agudas recurrentes desde la infancia, observándose dextrocardia y múltiples bronquiectasias en los estudios imagenológicos del tórax, así como el diagnóstico de rinosinusitis en la tomografía de senos paranasales y la sospecha clínica de infer- tilidad, se llegó al diagnóstico de Síndrome de Kartagener. 


Palabras clave


Síndrome de Kartagener, Discinecia ciliar primaria, dineina

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