Detección de la mutación JAK2 V617F en neoplasias mieloproliferativas en población ecuatoriana por reacción en cadena de la polimerasa alelo específica

  • Alfredo Campoverde Cisneros Universidad de Cuenca
  • William Oliveros Alvear Servicio de Hematología OmniHospital, Blood Center. Guayaquil-Ecuador.
  • Inés Reyes Peña Servicio de Hematología Hospital Kennedy. IDYTES. Guayaquil-Ecuador.
  • Bella Maldonado Guerrero Servicio de Hematología SOLCA. Guayaquil-Ecuador.
  • Edgar Becerra Navarrete Hospital José Carrasco Arteaga del IESS. Cuenca-Ecuador.
  • Verónica Ullauri Zambrano Hospital José Carrasco Arteaga del IESS. Cuenca-Ecuador.
  • Esteban Villa Cárdenas Hospital José Carrasco Arteaga del IESS. Cuenca-Ecuador
  • Iralda Espinoza Calle SOLCA. Cuenca-Ecuador
  • Washington Ladines Castro Clínica San Francisco. Guayaquil-Ecuador
  • Jennifer Chacón Vélez Asistente Bioncogen
  • Mauro Arcentales Cayamcela Universidad de Cuenca
Palabras clave: JAK2 V617F, Neoplasias Mieloproliferativas (NMP), Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR), Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Esencial (TE), Mielofibrosis Primaria (MFP).

Resumen

En el año 2005, cinco grupos de investigación independientes describieron la asociación de la mutación V617F en el gen que codifica a la quinasa janus 2 (JAK2) con varias Neoplasias Mieloproliferativas (NMP), incluyendo la Policitemia Vera (PV), la Trombocitosis Esencial (TE) y la Mielofibrosis Primaria (MFP). El presente estudio tuvo como objetivo detectar la mutación JAK2 V617F en pacientes ecuatorianos a través de la reacción en cadena de la polimerasa alelo específica (AS-PCR). El diseño de la investigación fue descriptivo de corte transversal e incluyó un total de 40 pacientes, 20 con NMP y 20 controles que acudieron a los distintos Servicios de Hematología de las Instituciones de Salud participantes. El material genético fue extraído y posteriormente amplificado por AS-PCR, mientras que el análisis clínico-hematológico de las NMP fue realizado por hematólogos especializados mediante examen clínico, mor- fológico y pruebas hematológicas como hemo- grama y citometría de flujo. La frecuencia de la mutación JAK2 V617F encontrada fue del 50% con un índice de confianza del 95%. Los pacientes con mayor presencia de la mutación (35%) fueron aquellos con PV, seguido de pacientes con TE (15%), siendo la edad promedio 45 años. Estos datos confirman que la mutación JAK2 V617F es frecuente en las NMP y se ha convertido en el marcador molecular tanto de la PV, TE y MFP. De igual forma con este estudio se ha demostrado que la AS-PCR es un método de diagnóstico rápido, fácil y rentable. 

Biografía del autor/a

Alfredo Campoverde Cisneros, Universidad de Cuenca
Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca. 
William Oliveros Alvear, Servicio de Hematología OmniHospital, Blood Center. Guayaquil-Ecuador.
Servicio de Hematología OmniHospital, Blood Center. Guayaquil-Ecuador. 
Inés Reyes Peña, Servicio de Hematología Hospital Kennedy. IDYTES. Guayaquil-Ecuador.
Servicio de Hematología Hospital Kennedy. IDYTES. Guayaquil-Ecuador. 
Bella Maldonado Guerrero, Servicio de Hematología SOLCA. Guayaquil-Ecuador.
Servicio de Hematología SOLCA. Guayaquil-Ecuador. 
Edgar Becerra Navarrete, Hospital José Carrasco Arteaga del IESS. Cuenca-Ecuador.
Hospital José Carrasco Arteaga del IESS. Cuenca-Ecuador. 
Verónica Ullauri Zambrano, Hospital José Carrasco Arteaga del IESS. Cuenca-Ecuador.
Hospital José Carrasco Arteaga del IESS. Cuenca-Ecuador. 
Esteban Villa Cárdenas, Hospital José Carrasco Arteaga del IESS. Cuenca-Ecuador
Hospital José Carrasco Arteaga del IESS. Cuenca-Ecuador 
Iralda Espinoza Calle, SOLCA. Cuenca-Ecuador
SOLCA. Cuenca-Ecuador 
Washington Ladines Castro, Clínica San Francisco. Guayaquil-Ecuador
Clínica San Francisco. Guayaquil-Ecuador 
Mauro Arcentales Cayamcela, Universidad de Cuenca
Carrera de Laboratorio Clínico. Escuela de Tecnología Médica. Universidad de Cuenca. Cuenca-Ecuador. 

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N° 6, diciembre 2017 ISSN: 1390-7573 E-ISSN: 2588-0853

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Publicado
2018-02-01
Sección
ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN