Aspectos generales del Síndrome de Peutz-Jeghers
Palabras clave:
Hereditaria, Mutaciones genéticas, Pigmentación mucocutánea, Síndrome de Peutz JeghersResumen
El síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una patología sindrómica hereditaria y rara. Debuta con pigmentaciones mucocutaneas asociado a pólipos de hamartomas gastrointestinales, más un riesgo elevado de cáncer del tracto digestivo. Se conoce que aproximadamente el 70% de la enfermedad es hereditaria y el 30% se debe a mutaciones genéticas. Su diagnóstico radica en el historial médico, examen físico y estudios histológicos. Según el debut de la patología se instaura el tratamiento específico. El pronóstico es reservado por el riesgo elevado de malignidad. Al tratarse de una patología rara, y de escasa literatura actual en nuestro medio local, es necesario realizar una revisión actualizada que aborda aspectos generales del SPJ.
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